পলিসিস্টিক কিডনি রোগ

পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (Pkd বা PCKD, এছাড়াও পলিসিস্টিক কিডনি সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত) Pkd দুই ধরনের kidneys.There একটি সিস্টিক জেনেটিক ব্যাধি হয়: Autosomal প্রভাবশালী পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (ADPKD) এবং কম সাধারণ Autosomal প্রর্ণ পলিসিস্টিক কিডনি রোগ (ARPKD).
এটা মানুষের এবং অন্যান্য কিছু প্রাণী হয়. Pkd সাধারণত উভয় কিডনি একাধিক সিস্ট উপস্থিতি (অতএব, "পলিসিস্টিক") দ্বারা চিহ্নিত করা হয়; adulthood.The সিস্ট মধ্যে দ্বিপাক্ষিক রোগ উন্নতিশীল অধিকাংশ ক্ষেত্রে সঙ্গে, এক কিডনি মধ্যে লক্ষণীয় রোগ প্রথমে বর্তমান ক্ষেত্রে কিন্তু 17% অনেক আছে এবং কিডনি বিশাল পরিবর্ধন, ফলে তরল পূরণ হয়. রোগ কিছু বিরল ক্ষেত্রে, হৃদয় এবং মস্তিষ্কের মধ্যে, যকৃত, অগ্ন্যাশয় ক্ষতি করতে পারেন. পলিসিস্টিক কিডনি রোগ দুটি প্রধান ফর্ম উত্তরাধিকার তাদের নিদর্শন দ্বারা আলাদা করা হয়.
পলিসিস্টিক কিডনি রোগ বিশ্বব্যাপী আনুমানিক 12.5 মিলিয়ন মানুষ প্রভাবিত, সবচেয়ে সাধারণ জীবন আশঙ্কার জেনেটিক রোগ. পলিসিস্টিক কিডনি রোগ সঙ্গে মানুষের অর্ধেক [তথ্যসূত্র প্রয়োজন], রোগের কোন পারিবারিক ইতিহাস আছে. এই ক্ষেত্রে, রোগ জিন কোডিং জিন একটি বাহক হচ্ছে হয় পিতা বা মাতা ছাড়া একটি স্বতঃস্ফূর্ত জিনগত পরিবর্তন ঘটে আউট.
পলিসিস্টিক কিডনি রোগ ধরণ কি কি?
প্রভাবশালী autosomal
ADPKD 1 2 একটি ঘটনা দিয়ে সব বংশগত সিস্টিক কিডনি রোগের সবচেয়ে সাধারণ: 1,000 লাইভ births.Studies শেষ পর্যায়ে রেনাল ডিজিজ (ESRD) রোগীদের 10% প্রথমে ছিল ইউরোপ এবং মার্কিন hemodialysis দিয়ে চিকিত্সা করা হচ্ছে যে প্রদর্শন ধরা পড়ে এবং ADPKD.ADPKD জন্য চিকিত্সা কোন নির্দিষ্ট জাতিগত জন্য একটি পক্ষপাত প্রদর্শন প্রদর্শিত হবে না.
ADPKD প্রগতিশীল আম উন্নয়ন দ্বারা চিহ্নিত করা এবং দ্বিপক্ষীয়ভাবে একাধিক সিস্ট সঙ্গে কিডনি বৃদ্ধিপ্রাপ্ত হয়. অনুরূপ phenotypical উপস্থাপনা তিন জেনেটিক Pkd-1 পরিব্যক্তির, Pkd-2, এবং PKD3 জিন আছে. জিন Pkd-1 কোষ চক্র এবং এপিথেলিয়াল কোষের আভ্যন্তরীণ ক্যালসিয়াম পরিবহন নিয়ন্ত্রণ জড়িত একটি প্রোটিন জন্য ক্রোমোসোম 16 এবং কোড উপর অবস্থিত, এবং ADPKD ক্ষেত্রে 85% জন্য দায়ী করা হয়. ভোল্টেজ সংযুক্ত ক্যালসিয়াম চ্যানেল একটি গ্রুপ PKD3 সম্প্রতি একটি postulated 3 য় জিন হিসাবে গবেষণা কাগজপত্র হাজির ক্রোমোসোম 4 Pkd-2 দ্বারা কোডেড হয়. এই সময়ে, PKD3 অ ADPKD পরিবারের মধ্যে প্রদর্শিত ADPKD ক্ষেত্রে 10% আর proven.Fewer হয়েছে না.
Nephrons কম 5% জড়িত করা হবে বলে মনে করা হয়, যদিও আম গঠন, নেফ্রনের বরাবর কোনো বিন্দু থেকে utero মধ্যে শুরু হয়. সিস্ট তরল স্তূপাকার, তারা বিস্তৃত,, নেফ্রনের থেকে সম্পূর্ণরূপে পৃথক প্রতিবেশী রেনাল parenchyma কম্প্রেস, এবং কার্যক্রমে রেনাল ফাংশন আপোষ.
জিন ত্রুটি ফাংশন অধীনে, রেনাল নালিকা এর এপিথেলিয়াল কোষের ফেনোটাইপ পরিবর্তনের পর আম প্রাচীর এপিথেলিয়াল কোষের পরিণত, এবং ক্রমাগত সিস্ট পরিবর্ধন যা বাড়ে নিঃসরিত আম তরল, এর ফাংশন আছে শুরু.
autosomal প্রর্ণ

20,000 লাইভ এ জন্ম এবং সাধারণত জন্মের পর প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে চিহ্নিত করা হয়: স্টাডিজ ARPKD ঘটনা 1 যে দেখাবেন. দুর্ভাগ্যবশত, ARPKD.In ARPKD কিডনি সঙ্গে neonates মধ্যে 30% মৃত্যুর হার ফলে hypoplasia ফলাফল তাদের আকৃতি বজায় রাখা কিন্তু বল্কল মজ্জা থেকে dilated সংগ্রহ নাল সঙ্গে স্বাভাবিক শারীরিক পরিসীমা থেকে বড় হয়.